کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: نتیجه بررسی ۲۱ مورد مشکوک به بیماری ویلیامز بخش سوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی
نویسندگان
چکیده
بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر حذف قطعه کوچکی از ساختار کروموزوم بروز می نماید. این بیماری ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. حذف قطعه ریز معمولا² با آزمایش های سیتوژنتیک معمول و حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند. در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح شود؛ لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تایید کرد. به منظور رفع این کمبود امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را از پنج سال پیش فراهم نموده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده وسیله هیبریدیزاسیون فلورسنت در جا (fish) برای تایید یا رد نشانگان سندرم ویلیامز در افراد مشکوک به این نشانگان گزارش می شود.
منابع مشابه
کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش ۴۱ مورد بررسی نشانگان های پرادر-ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی
بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را ب...
متن کاملکاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماریهای ریزحذفی گزارش ۱۲ مورد بررسی سندرم دی ژورژ / ولو-کاردیو- فاسیال در بیماریهای ریزحذفی
بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا² با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این ا...
متن کاملبیماری های ناخن-بخش سوم
در این بخش چند حالت از ناهنجاری های ناخن شامل: تیک عادتی، لکونیشیا و خطوط طولی روی ناخن مورد بحث قرار می گیرد. تیک عادتی بر روی ناخن ها، یک عادت نه چندان شایع است و اغلب موجب یک بدشکلی مشخص می گردد. آسیب معمولا بر یکی یا هر دو ناخن شست دست به واسطه انگشتان همان دست وارد می شود. انگشت در چین ناخنی دورسال قرار می گیرد و سپس به جلو در روی صفحه ناخن کشیده می شود و این عمل مکررا تکرار می گردد. لکون...
متن کاملبیماری های ناخن- بخش اول
هدف از ارائه این مطالب که به صورت پی در پی در این شماره و شماره های آتی مجله آزمایشگاه و تشخیص درج خواهند شد آشنائی با بیماری های قارچی ناخن و روش های تشخیص صحیح آزمایشگاهی آن است. برای این منظور ابتدا آناتومی و فیزیولوژی ناخن مرور گردیده و سپس آسیب شناسی ناخن و ترمینولوژی مربوطه همراه با درج تصاویر مرتبط مورد بحث قرار خواهد گرفت تا در نهایت به شرح و توصیف انواع بیماری های قارچی ناخن پرداخته شود.
متن کاملجداسازی و تشخیص مولکولی پارامیکزوویروس-1 کبوتری از کبوتران مشکوک به بیماری نیوکاسل در شهرستان اهواز
بیماری نیوکاسل یکی از مهم‌ترین بیماریهای ویروسی پرندگان است که گونه‌های زیادی از پرندگان از جمله ماکیان اهلی و کبوتران را آلوده می‌کند. سویه‌ی حادِ ویروس بیماری نیوکاسل که عامل ایجاد کننده‌ی این بیماری در کبوتران است پارامیکزوویروس-1 کبوتری (PPMV-1) نام دارد و می‌تواند باعث بیماری نیوکاسل در ماکیان اهلی نیز شوند. به منظور جداسازی و تشخیص ملکولی PPMV-1، از 50 گله‌ی کبوتر در شهرستان اهواز د...
متن کاملژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۸، شماره ۲، صفحات ۲۰۱۹-۲۰۲۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023